Milan urodził się z wieloma zmianami guzowatymi i zniekształceniem w obrębie prawej strony twarzoczaszki: rozszczepem powieki i guzem obejmującym 1/2powieki powieki górnej, rogówką w całości zmętniałą pokrytą guzkami co powoduje zupełny brak widzenia w oku prawym. W oku lewym również od góry widocznym obszarem
zmętnienia rogówki oraz naroślą spojówki gałkowej powieki górnej. Guzkiem okolicy przed małżowinowej prawej.
Po wykonaniu serii badań stwierdzono również asymetryczny podciemiączkowy układ komorowy P>L, torbiel w prawym splocie naczyniówkowym oraz wzmożone napięcie mięśniowe. Podczas wykonania badania genetycznych stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci delacji w obrębie długiego ramienia chromosomu 5 w regionie 5q31.3 o wielkości 132kpz. Delacja obejmuje gen ARHGAP26 (605370). Aberracja należy do zmian rzadkich o nieznanym znaczeniu klinicznym. W ciągu ostatniego roku nasz mały bohater przeszedł dwie operacje i wiele godzin rehabilitacji. Stwierdzono u niego również Zespół Goldenhara.
W związku z wieloma wadami niewiadomego pochodzenia Milanek jest pod stałą opieką wielu specjalistów z dziedziny okulistyki, neurologii, neurochirurgii, chirurgii plastycznej, fizjoterapii, terapeutów WWR. Niestety koszty leczenia i rehabilitacji przewyższają możliwości finansowe rodziny. Dlatego prosimy o pomoc, bo chcemy by nasz synek był w przyszłości samodzielny. Jeżeli możecie Państwo pomóc w leczeniu i rehabilitacji Milanka, prosimy o wpłaty darowizn i przekazanie 1% podatku.
opracowanie: Gwalbert Krzewicki
